2 aprile, giornata mondiale dell’autismo

Alla Federico II, martedì prossimo, saranno presentati i risultati di un progetto di ricerca, su base genetica, condotto su famiglie dove si è presentata la patologia.

Si moltiplicano le iniziative in Campania per richiamare l’attenzione su di una patologia che, negli ultimi anni, sta facendo registrare un preoccupante avanzamento: da un caso su 5000 ad un caso su 110. In Italia si calcola siano almeno 500mila le persone per le quali è stata formulata una diagnosi di autismo. Anche se, a rigore, va detto che allo stato non esistono parametri clinici quantificabili (neurologici, genetici) per l’individuazione della patologia. Questa considerazione, chiaramente, finisce per contemperare anche il dato sull’aumento fatto registrare dalla malattia.

“Analisi dell’esoma mediante sequenziamento di nuova generazione – next-generation sequencing – in famiglie con Disordine dello Spettro Autistico (Asd)”. Sarà il tema dell’evento in programma – martedì 2 aprile, alle 10, nella Sala Riunioni della Presidenza della Scuola di medicina e chirurgia dell’Azienda ospedaliera universitaria Federico II, in Via Pansini 5 a Napoli, edificio 21) –  promosso da Autism Aid onlus, dall’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e dall’Università degli Studi di Napoli Federico II.

La discussione riguarderà i risultati del progetto di ricerca “analisi dell’esoma mediante sequenziamento di nuova generazione – next-generation sequencing – in famiglie con Disordine dello Spettro Autistico (ASD)”, con approfondimenti circa: i risultati dell’impiego delle più avanzate tecnologie di analisi del DNA; l’individuazione delle malattie genetiche alla base di specifici casi di ASD, e le potenziali ricadute in termini di future terapie; le basi genetiche del disturbo dello spettro autistico, e la ricaduta della sua identificazione sulle famiglie; l’attività di ricerca e le Organizzazioni di Terzo Settore.  Val la pena di ricordare che l’analisi dell’esoma rappresenta uno strumento diagnostico importantissimo, in grado di fornire informazioni di interesse clinico di livello e rilevanza impensabili con i tradizionali strumenti della genetica clinica.

Sono previsti gli interventi di Vincenzo Viggiani, Direttore Generale dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, Luigi Califano, Preside della Scuola di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Napoli Federico II, Carmela Bravaccio, Responsabile UOSD di Neuropsichiatria Infantile Dipartimento Materno Infantile Dipartimento Scienze Mediche Traslazionali Università degli Studi di Napoli Federico II, Vincenzo Nigro, docente di genetica medica al Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia generale Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli ∙ Associate Investigator del Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem), Giancarlo Parenti, docente di Pediatria al Dipartimento Scienze Mediche Traslazionali Università degli Studi di Napoli Federico II ∙ Ricercatore presso Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Michele Pinelli, Clinical Research Fellow – Telethon Undiagnosed Disease Project at Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) e Paolo Vassallo, Presidente Autism Aid onlus. Il Coordinamento del Forum è affidato ad Adriano Albano, Giornalista Rai.