Autismo, diagnosi precoce

Nuove speranze da unostudio dell’Istituto scienze dell’alimentazione – Cnr di Avellino sui  Composti Organici Volatili quali possibili biomarcatori della sindrome autistica.  

Dr.ssa Rosaria Cozzolino- Isa Cnr

I disturbi dello spettro autistico (Asd) indicano un gruppo di sindromi neurologiche eterogenee caratterizzate da deficit nell’interazione sociale e nella comunicazione verbale, accompagnate a comportamenti e interessi ristretti e stereotipati. L’autismo ha esordio nei primi 3 anni di vita e può essere associato a ritardo mentale lieve, medio o grave con un impatto permanente sul comportamento e sul funzionamento sociale oltre che ad anomalie metaboliche.

Attualmente l’eziopatogenesi (cause della patologia)  dell’autismo è sconosciuta; diversi studi scientifici hanno, comunque, indicato una causa di tipo multifattoriale comprendente elementi genetici ed elementi ambientali, e quindi non ereditari, in grado di indurre lo sviluppo del disturbo con maggiore probabilità.

Nonostante il grande interesse che questa patologia suscita, sia tra il grande pubblico sia tra la comunità scientifica, la diagnosi di Asd in generale è molto complicata per l’assenza di osservazioni cliniche comuni e di marcatori biologici specifici. Individuare l’autismo quando il disturbo non si è ancora consolidato è l’obiettivo primario di molti studi scientifici degli ultimi anni, in quanto scoprire in tempo l’autismo consente di intraprendere molto prima i trattamenti farmacologici e comportamentali cha hanno lo scopo di migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da tale sindrome e delle loro famiglie.

A tal proposito, un significativo contributo arriva dall’Istituto di Scienze dell’Alimentazione del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Isa-Cnr) di Avellino con un studio pilota pubblicato su Analytical and Bioanalytical Chemistry, rivista del gruppo Springer, il quale, come spiega la dottoressa Rosaria Cozzolino dell’Isa-Cnr. sono stati analizzati campioni di urine di 24 bambini autistici provenienti da centri riabilitativi di Campania e Calabria) e 21 bambini sani (gruppo di controllo) di età compresa tra i 3 ed i 9 anni originari della Campania. I risultati preliminari di questa ricerca hanno consentito di mostrare, per la prima volta, che nelle urine di bambini autistici il profilo dei composti organici volatili (VOCs), prodotti nelle regolari vie metaboliche dal nostro organismo, è significativamente diverso, dal punto di vista qualitativo, da quello di bambini sani, indicando alcuni composti volatili quali potenziali biomarcatori metabolici dell’Asd.

“Nonostante i dati bioanalitici ottenuti offrano indicazioni incoraggianti sui possibili marcatori molecolari dell’Ads – conclude la dottoressa Rosaria Cozzolino- sono necessarie ulteriori indagini effettuate su un numero maggiore di pazienti per comprendere le origini metaboliche di queste variabili e definire una loro possibile associazione con la sindrome autistica, al fine di contribuire in prospettiva alla diagnosi in fase inizial o allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche”.