Covid, i fattori genetici incidono sullo sviluppo delle forme più gravi
9 Dicembre 2020Una ricerca pubblicata sul New England Journal of Medicine fornisce un approfondimento sui fattori di rischio genetico che rendono gli individui più o meno suscettibili a sviluppare forme gravi di Covid-19. «I pazienti con Covid-19 mostrano una vasta gamma di manifestazioni cliniche e gradi di gravità, che vanno dai sintomi simili a quelli dell’influenza al distress respiratorio acuto. Chiaramente le condizioni preesistenti, in particolare le malattie cardiovascolari e metaboliche, sono fattori di rischio per la gravità e gli esiti della malattia, ma le ragioni per cui alcune persone sviluppano malattie potenzialmente letali mentre altre rimangono asintomatiche non sono ben comprese» spiega Robert Gerszten, del Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) e della Harvard Medical School, co-firmatario della lettera.
Un numero crescente di prove genetiche da pazienti in Cina, Europa e Stati Uniti collega i risultati di Covid-19 alle variazioni in due regioni del genoma umano, ma l’associazione statistica non spiega come le differenze modulino la malattia. Per comprendere la situazione, gli esperti devono capire per quali proteine codificano queste sezioni del genoma e il ruolo che queste proteine svolgono nel corpo nel contesto della malattia. Negli ultimi dieci anni, Gerszten e il suo gruppo di lavoro hanno generato un’immensa libreria di proteine e metaboliti associati a varie regioni del genoma umano. Quando hanno cercato un hotspot genomico associato alla gravità della malattia Covid-19, si sono subito resi conto che la stessa regione era collegata a una proteina che è stata recentemente implicata nel processo mediante il quale Sars-CoV-2 virus infetta le cellule umane. La seconda regione era invece legata a una proteina poco conosciuta che sembra svolgere un ruolo nell’attrarre i linfociti verso i siti di infezione, e che richiederà ulteriori studi. Le prime analisi del lavoro suggeriscono anche che queste varianti genetiche e proteine possono essere differenti tra le razze. «Nell’insieme – concludono gli esperti -, questi risultati offrono un contributo molto importante nella comprensione dei meccanismi di Covid-19».