Febbre mediterranea familiare, chi è costei?
25 Novembre 2018La patologia rara (in sigla Fmf) è una malattia di origine genetica che colpisce, prevalentemente, popoli dell’area mediterranea: turchi, armeni, arabi ed ebrei.
Forse grazie alle nuove indagini diagnostiche, i casi di Febbre mediterranea sono in costante aumento in tutto il mondo ed anche in Italia. La sua incidenza nei paesi occidentali è di 2,5 casi ogni centomila abitanti con una prevalenza nel sesso forte 60% rispetto alle donne.
Per fortuna (e di fortuna si deve parlare quando si tratta di affezioni rare) dal 2017 la malattia è stata inserita nei Livelli essenziali di assistenza.
La Febbre mediterranea (appartiene alla più ampia famiglia delle febbri periodiche) fu identificata per la prima volta nel 1945, ma ha acquistato maggiore rilevanza negli ultimi anni in seguito alla scoperta del gene responsabile. Prototipo di una classe emergente di malattie, quelle ereditarie auto-infiammatorie, la Fmf è una causa spesso sotto-diagnosticata di febbre di origine sconosciuta. La febbre è il sintomo principale; sierositi sterili sono altre manifestazioni comunemente associate. Il quadro clinico classico di tale malattia è in continua espansione: le correlazioni genotipo-fenotipo, le manifestazioni protratte e quelle al di fuori degli attacchi sono le nuove aree di interesse, mentre gli studi di biologia molecolare cercano di chiarirne la patogenesi ancora in gran parte oscura. La colchicina resta ancora il farmaco di elezione per prevenire gli attacchi e lo sviluppo dell’amiloidosi (Patologia che compromette la funzionalità renale) anche se non mancano trattamenti alternativi. Di recente, infattti, è stato introdotto un nuovo farmaco, l’anakinra (un antagonista dei recettori dell’interleuchina 1), che ha dimostrato un’efficace azione sui sintomi nei pazienti resistenti alla colchicina.
Febbre alta negli adolescenti e dolori addominali, possono essere associati a diverse cause e, tra le tante, una delle più frequenti è l’appendicite. In alcune rare situazioni, tuttavia, ciò che può sembrare un’infiammazione o un disturbo del sistema gastrointestinale è, invece, qualcosa di più complesso e sfuggente che solo un occhio clinico esperto può mettere correttamente a fuoco.
