Le bimbe dagli occhi belli

Un nome poetico per definire una sindrome, quella di Rett, che colpisce prevalentemente le bimbe nei primi due anni di vita e che ha conseguenze devastanti sullo sviluppo.

La severa malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000.

Le chiamano anche “le bimbe dagli occhi belli” ma dietro il nome “accattivante” si cela appunto la sindrome di Rett, un disordine genetico che provocando un arresto dello sviluppo cognitivo, motorio e del linguaggio, fa perdere l’uso della parola e il movimento coordinato degli arti, lasciando alle bimbe come unica possibilità di comunicare il solo sguardo.

I massimi esperti italiani di questa patologia si ritroveranno oggi, sabato 18 maggio alle 9, nell’aula magna dell’Azienda Ospedaliera “San Giuseppe “Moscati” di Avellino (Contrada Amoretta, primo piano, settore B) per discutere di “Management della Sindrome di Rett”.

Il convegno, organizzato dall’Unità Operativa di Genetica Medica, mira a individuare le procedure più efficaci per la gestione delle piccole pazienti affette dalla Sindrome. In tal senso, l’Azienda Moscati ha avviato da qualche mese uno specifico percorso multidisciplinare. «Una volta diagnosticata la Sindrome – spiega Gaetana Cerbone, Dirigente medico dell’U.O. di Genetica Medica e responsabile del convegno – viene definito un dettagliato e scadenzato programma di controlli strumentali e specialistici. Il percorso prevede, in una seconda fase, una rivalutazione dei singoli casi per procedere eventualmente con variazioni terapeutiche e stabilire il timing del follow-up successivo».

L’incontro alla Città ospedaliera si aprirà con i saluti del Direttore Generale dell’Azienda “Moscati”, Angelo Percopo, del presidente dell’Ordine dei Medici della provincia di Avellino, Francesco Sellitto, del referente regionale della Campania per le Malattie Rare, Gioacchino Scarano, del responsabile del Centro regionale di Coordinamento Malattie Rare, Giuseppe Limongelli, e del presidente dell’Associazione ConRett Onlus, Giuseppina Ludi. Sarà poi il Direttore Sanitario dell’Azienda Moscati”, Maria Concetta Conte, a introdurre i lavori dell’incontro, che prevede gli interventi, tra gli altri, di Joussef Hayek, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Le Scotte di Siena, di Sabrina Perazzoli, responsabile del servizio Dama (Disabled Advanced Medical Assistance) dell’Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese e di Aglaia Vignoli, chirurgo dell’Ospedale San Paolo di Milano.