Le immunodeficienze primitive

Si tratta di malattie rare di non facile diagnosi. A Napoli le segue, bene, la struttura del Policlinico federiciano, diretta dal professore Claudio Pignata.

Claudio Pignata

L’edificio 9 del Policlinico Federiciano mostra tutti i suoi anni che rapidamente vengono superati da un “gioiellino di efficienza”: il reparto per l’individuazione e la cura delle malattie rare. Amante della vela in estate, dello sci e dei cavalli in inverno e primavera, Claudio Pignata, professore ordinario di pediatria, quando indossa il camice bianco dimentica i suoi hobby per dedicarsi alla cura e allo studio di bambini colpiti da immunodeficienze primitive. Tecnicamente si chiamano IDP e sono costituite da un gruppo eterogeneo di patologie che compromettono la funzione del sistema immunitario e si presentano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolarmente gravi, talvolta fatali ma anche con manifestazioni autoimmuni, infiammatorie e tumorali.

“Si tratta di malattie genetiche – spiega il professore Claudio Pignata – che determinano la suscettibilità del malato a contrarre infezioni e malattie autoimmuni di particolare gravità che a volte si associano a tumori. Si tratta di malattie rare che spesso non vengono riconosciute dai medici: può capitare che un piccolo paziente muoia per una broncopolmonite provocata da un’immunodeficienza primitiva che – se riconosciuta precocemente – può essere curata con terapie salvavita”.

Lavora bene il Policlinico Federiciano, ma al momento la Toscana precede la nostra regione perché effettua gli screening neonatali che in Campania vengono eseguiti ma solo in via sperimentale. “Negli ultimi trenta anni sono state individuate più di trecento tipologie di immunodeficienze primitive – ricorda lo specialista Pignata – e la loro incidenza è variabile da un caso ogni 500 ad un caso ogni 200mila abitanti. Per l’elevata mortalità e le importanti complicanze loro associate le immunodeficienze primitive rappresentano un’emergenza pediatrica legata al fatto  che i segni clinici di presentazione non sono quasi mai – nota il docente – facilmente identificabili e specifici di un disordine immunologico. Spesso, parlando di malattie pediatriche individuate solo di recente, gli stessi medici hanno difficoltà a cogliere precocemente i sintomi di sospetto di un’immunodeficienza primitiva”.

Come si interviene, professore Pignata?

“Per una diagnosi precoce è stato messo a punto uno screening metabolico e molecolare (il mio staff lavora anche in collaborazione con il professore Andrea Ballabio, ricorda il docente), ma la procedura non è operativa su tutto il territorio nazionale. Sono il coordinatore nazionale della rete (IpiNet) di immunodeficienze congenite, dai dati ufficiali nei Paesi in cui viene effettuato lo screening risulta che per ogni caso di i immunodeficienza grave individuato e curato ve ne sono tre che purtroppo non vengono individuati, con esito fatale”.

Accanto alla scienze si muove la politica. Una proposta di legge presentata dai politici campani, Siani e Crispino, è all’esame della commissione affari sociali e sanitari. Intanto nel dipartimento di pediatria è a disposizione dei piccoli pazienti  una letto a <flussi laminari> : è racchiuso in una bolla dove l’aria viene filtrata per fare in modo che il ricoverato, isolato dall’ambiente esterno, eviti pericolosi contagi.

Professor Pignata, l’azienda Policlinico collabora per affrontare queste immunodeficienze?

“Certamente. Rappresentano un problema sanitario, ma anche sociale e umano. Ho trovato in Anna Iervolino, la direttrice generale dell’azienda ospedaliera universitaria, pieno appoggio e comprensione che dovrebbero esserci di grande aiuto. Il Dipartimento di scienze mediche e traslazionali è capofila di una piattaforma digitale (Virtual consultation system) finalizzata a consultazioni in remoto per lo studio di patologie di particolare complessità. Con il nostro Dipartimento collaborano le Università di Tor Vergata e di Brescia”.

Esistono cure per le immunodeficienze primitive?

“Sicuramente, soprattutto se queste patologie vengono individuate tempestivamente. I pazienti possono essere trattati con le immunoglobuline, con le cellule staminali – chiarisce il professore Pignata – e con i trapianti. Questo è un settore sperimentale di terapia genica che si fa a Milano, per questo siamo in contatto costante col il professore Alberto Auricchio”.