Malattie rare, 1251 quelle inserite nei Lea

A tutto il 2017, in Italia sono stati segnalati dal Registro nazionale del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità circa 298.921 casi.

Si è tenuta ieri, primo marzo, la XI edizione del Volo di Pegaso, un ponte tra scienza ed arte: un concorso artistico dell’Istituto superiore di sanità (Iss)nell’ambito delle celebrazioni per la Giornata mondiale delle malattie rare 2019.

Un’esibizione virtuale accompagnata dal musicista Tonin Xhanxhafili, ha introdotto la cerimonia di premiazione nella quale sono stati proclamati i diciannove vincitori delle sezioni narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura, fotografia, arte digitale, composizione e interpretazione musicale, più le menzioni speciali.

Nel corso della manifestazione è stata premiata dalla Fondazione Rogatchi anche Domenica Taruscio per il suo “eccezionale contributo all’umanizzazione della medicina e della ricerca”.

In Italia, al 2017 sono stati segnalati dal Registro nazionale del Centro nazionale malattie rare dell’Iss circa 298.921 casi di malattie rare che riguardano 1251 patologie incluse nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), circa quarantamila in più rispetto allo scorso anno. “Il Registro raccoglie i casi che ci vengono segnalati dai presidi regionali di tutto il Paese e sono riferiti alle malattie rare che hanno ottenuto il codice di esenzione – spiega Domenica Taruscio – quest’anno il Registro raccoglie per la prima volta anche le segnalazione di nuove centodieci patologie incluse due anni fa nei Lea. È sicuramente il segno di un’attenzione che cresce anche se resta molto da fare. Percorsi di cura e informazione devono viaggiare insieme”.

La Rete nazionale malattie rare raccoglie oltre duecento Centri di diagnosi e cura, strutture accreditate e individuate in base a una specifica delibera regionale.

Sono invece ventiquattro le Reti internazionali europee (Ern) a cui partecipano novecento unità di assistenza sanitaria altamente specializzate in tutta Europa. L’Italia partecipa a ventitré Reti con sessantasei ospedali e centottantasette Unità. “Tra i grandi temi che stiamo affrontando anche quello delle Malattie rare non diagnosticate sulle quali stanno partendo molti progetti nazionali e internazionali. L’attesa per una diagnosi di queste malattie – afferma la Taruscio – può andare oltre i dieci anni e si stima che siano circa il 20% di tutte le patologie rare. La loro definizione è molto importante anche per comprendere i meccanismi di malattie molto più frequenti. Dare nome a queste patologie sarà l’impegno più urgente nei prossimi anni”.