Malattie rare, riparte il Testo unico alla Camera

L’Italia attende ormai da tempo una legislazione specifica che permetta di tutelare i pazienti e le loro famiglie.

Le Malattie Rare rappresentano una reale sfida per il Sistema sanitario nazionale italiano. Sono un gruppo eterogeneo che raccoglie tra le 7 e le 8mila patologie diverse, alcune ancora senza nome; e che coinvolgono, a livello globale, circa 300 milioni di persone, una cifra pari all’8-10% della popolazione mondiale. Il tema è spesso sottovalutato o affrontato solo periodicamente durante l’ultima settimana di febbraio, quando cade la Giornata mondiale a loro dedicata. Eppure si tratta di una questione di sanità pubblica e di salute globale. Queste patologie hanno infatti un impatto sia clinico che sociale. Oggi vi è l’esigenza di un rafforzamento della rete territoriale e della telemedicina, di sostegno alla ricerca, di un’adeguata informazione e soprattutto del supporto delle istituzioni.

L’Italia attende ormai da tempo una legislazione specifica che permetta di tutelare i pazienti e le loro famiglie. Tuttavia, il Piano nazionale malattie rare è fermo da 3 anni; il Progetto di legge, nonostante validi auspici, è rimasto bloccato dall’urgenza posta dalla pandemia di Covid-19. Adesso però è in procinto di ripartire, come sottolinea l’onorevole Fabiola Bologna, membro della XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati e Presidente della Commissione Donne Medico a Bergamo, in occasione del Global Health – Festival della Salute Globale, nel modulo realizzato con il contributo non condizionato di Sanofi.

“Dopo lo stop per la pandemia, la Commissione affari sociali, grazie anche al supporto delle Associazioni, si è impegnata proprio in questi giorni a far ripartire il Testo unico per le malattie rare che va avanti da febbraio 2019. Ora siamo in fase emendativa e dovrebbe andare in Aula il 16 novembre. Speriamo di portarlo avanti nonostante sia il periodo della Legge di Bilancio. Il Testo è una cornice normativa che raccoglie tutte le buone pratiche che sono state messe in atto in questi anni per le Malattie Rare, con la finalità di rendere uniforme il trattamento per questi pazienti su tutto il territorio nazionale, rinnovare e potenziare la rete di assistenza, far ripartire la ricerca. Viene posto in rilievo il percorso diagnostico-terapeutico- assistenziale del paziente sia sanitario che sociale personalizzato”.

In questo percorso di ripartenza legislativa un ruolo rilevante è stato giocato dalle Associazioni dei pazienti. “Dobbiamo combattere contro un nemico spesso ignoto, si pensi che un milione di ragazzi sotto i 16 anni non ha ancora una diagnosi – sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente UNIAMO – La presa in carico del paziente non è una cosa semplice ed è stata ulteriormente complicata dal Covid, che ha provocato un freno in un’assistenza già frammentata. Numerose sono le criticità a cui dobbiamo far fronte: diagnosi tardive; mancanza di informazioni; assistenza territoriale deficitaria; terapie e assistenza domiciliare quasi assenti. La telemedicina ha portato dei benefici, ma la strada per colmare i divari esistenti è ancora lunga e riscontriamo ancora ampi gap anche tra le diverse regioni. In molti ospedali, la trasformazione in reparti Covid significa per numerosi malati rari dover rinunciare alle cure. Serve dunque un’interazione pubblico-privato per ottimizzare il sistema: non è pensabile che la sanità pubblica vada avanti da sola. Tutto deve essere inquadrato in un sistema globale, basato su accordi e sinergie che migliorino le condizioni dei pazienti”.

“Il concetto di malattia rara è molto complesso – spiega il professore Alberto Burlina, direttore del Centro regionale malattie metaboliche ereditarie Regione Veneto – vi sono diverse patologie, soprattutto di tipo neurologico, ma anche gravi malformazioni, malattie lisosomiali o neuromuscolari, immunodeficienze, malattie metaboliche ereditarie. La caratteristica di queste ultime è di non essere solo invalidanti, ma di portare anche al decesso nei primi anni di vita. Si è trovata una soluzione per curare i neonati, con progressi straordinari per patologie fino a poco tempo fa sconosciute, come una malattia degli acidi grassi che portava alla cosiddetta morte improvvisa del lattante, in Italia molto frequente e in grado di colpire circa 1 neonato ogni 3-4mila. Questo ha permesso di aiutare non solo i neonati, ma anche le madri, che spesso avevano malattie metaboliche ereditarie senza esserne consapevoli. Questi screening costituiscono una prevenzione e coprono diverse fasi della nostra vita, visto che alcune malattie possono ripresentarsi in età adulta: per questo è importante che gli screening vengano estesi a tutta la popolazione. Abbiamo trapiantato un bimbo di sei mesi di età affetto da Mucopolisaccaridosi di tipo I e ora, che ha 2 anni e mezzo, è un bambino assolutamente normale. Senza screening, l’individuazione della malattia sarebbe avvenuta a 2-3 anni di età, con minori possibilità di intervento. L’Italia è un Paese all’avanguardia, ma esistono ancora troppe disparità e i nostri neonati hanno tutti lo stesso diritto di accesso alle cure”.

“Oggi ci troviamo di fronte ad almeno quattro priorità strategiche – evidenzia Marcello Cattani, presidente di Sanofi Italia – anzitutto, è necessario che venga ultimato e approvato il Testo unico delle malattie rare. A questo si collega il diritto alla prevenzione e alla cura, aspetti che non possono essere scissi. Il secondo punto riguarda l’importanza di prevenzione e screening: la malattia permette ai clinici di studiarne il genotipo e il fenotipo, acquisendo consapevolezza e strumenti utili per anticipare le diagnosi e dare la possibilità di garantire uno stile di vita accettabile. In terzo luogo, bisogna affrontare la questione della medicina di prossimità, applicando una maggiore integrazione della rete sanitaria territoriale. Infine, bisogna tenere conto dell’importanza della ricerca e favorire una partnership pubblico-privato. Servono strumenti nuovi, percorsi veloci, in cui il mondo della ricerca possa mettere a frutto nuove soluzioni con il supporto delle aziende, che possono mettere a fattor comune un importante know-how”.