Pediatri e medici di famiglia assieme per scoprire la narcolessia

I risultati del progetto ‘Red Flags’ sono stati presentati Roma, nella Camera dei Deputati, con la Conferenza Stampa “A 1 anno dalle ‘Red Flags’ nella narcolessia”.

Prof. Giuseppe Plazzi

Organizzata da MA Provider, con il contributo non condizionato di Bioprojet. Il progetto ‘Red Flags’, promosso dalla Associazione Italiana Narcolettici (Ain) e patrocinato anche dalla Associazione Italiana di Medicina del Sonno (Aims), ha riunito pazienti, medici, e differenti specialisti per identificare i maggiori ostacoli alla diagnosi di narcolessia e per proporre una serie di elementi utili al pronto riconoscimento della malattia per una immediata valutazione clinica. “Anzitutto, da questo progetto è emersa la scarsa conoscenza della malattia, sia da parte del medico sia del paziente. Questo l’ostacolo più importante – ha dichiarato il Professor Giuseppe Plazzi, docente di Neurologia presso l’Università di Bologna, Presidente dell’Associazione Italiana di Medicina del Sonno (Aims) e Responsabile del Centro di Medicina del Sonno dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. – Ci sono delle condizioni che caratterizzano questa malattia che sono abbastanza frequenti nella popolazione generale, ma se prese insieme indicano la presenza di narcolessia. In età pediatrica, i tre segni di allarme principali ai quali porre attenzione sono l’eccessiva sonnolenza diurna, la cataplessia, la pubertà precoce e un rapido aumento di peso. Queste ‘Red Flags’ del bambino si possono manifestare in diverse modalità: la sonnolenza diurna attraverso attacchi di sonno, modificazioni dell’alternanza fra sonno e veglia, disattenzione o irritabilità o iperattività con comportamenti automatici; la cataplessia con brevi episodi di perdita del tono muscolare provocati da emozioni, con la ‘faccia cataplettica’ (presenza costante, ma fluttuante, di chiusura delle palpebre, apertura della bocca e protrusione della lingua), improvvisa perdita del tono dei muscoli di testa e tronco, movimenti attivi intermittenti come smorfie, inarcamento delle sopracciglia, movimenti particolari della bocca e protrusione della lingua. In età adulta i due sintomi di allarme principali sono l’eccessiva sonnolenza diurna e la cataplessia, che possono essere accompagnati da paralisi del sonno e allucinazioni”.

“Le ‘Red Flags’ sono una carta di ingresso irrinunciabile e indispensabile per generare il sospetto diagnostico di narcolessia nei medici che incontrano soggetti che ne presentano i sintomi. Una corretta diagnosi precoce della Narcolessia ed un più semplice accesso ai farmaci potrebbero garantire ai pazienti affetti dalla malattia una qualità di vita nettamente migliore”. È quanto sostiene con forza Massimo Zenti, Presidente Nazionale dell’AIN, l’Associazione Nazionale Narcolettici ed Ipersonni. “Fino al 31 dicembre 2016, nel registro nazionale per le malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, si contavano solo 610 casi di narcolessia. Ma i dati epidemiologici internazionali fotografano invece una realtà più dura, dove la prevalenza della narcolessia sarebbe compresa fra 20 e 50 casi ogni 100mila persone. Al punto da fare ipotizzare che, nel nostro Paese, il numero di narcolettici possa variare fra 12mila a 30mila. È evidente – sottolinea Zenti – che, ad oggi, vi è un ritardo diagnostico della malattia di circa 10 anni, spesso anche preceduto da diagnosi e terapie errate. Un ritardo inaccettabile anche alla luce dell’alta incidenza di comparsa della narcolessia prevalentemente in età pediatrica. Una malattia cronica invalidante che compromette seriamente la qualità della vita”.