Ruggi, attivo l’Ambulatorio di Genetica per le Malattie rare dei bambini

Nel concetto di rarità sono insite le problematiche diagnostiche e assistenziali che la rarità comporta, ovvero la difficoltà ad essere diagnosticate.

È attivo, presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona” di Salerno l’Ambulatorio di Genetica per le Malattie Rare dei bambini. È un centro all’avanguardia sorto all’interno della Clinica Pediatrica Universitaria, diretta dal professore Pietro Vajro, presso l’Unità Operativa Complessa di Pediatria.

L’Ambulatorio e il Day Hospital di Genetica Clinica Pediatrica è una struttura che, in assenza di terapie eziologiche, si prende cura dei piccoli pazienti garantendo un’assistenza multispecialistica di alto livello e prevedendo un approccio multidisciplinare coordinato al fine di stabilire le diverse priorità degli interventi.

“Oggi il ruolo della Genetica Clinica Pediatrica – ha spiegato Daniela Melis, docente universitaria e genetista della medesima Clinica – è soprattutto quello del corretto inquadramento diagnostico del bambino con sospetta sindrome malformativa complessa, la presa in carico multidisciplinare e fornire un consiglio genetico appropriato atto anche a conoscere l’eventuale rischio di trasmissione dell’anomalia ad altri figli”.

Con il termine malattie rare si indicano le condizioni la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a cinque casi ogni diecimila abitanti.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha calcolato l’esistenza di circa ottomila malattie rare conosciute e diagnosticate che rappresentano un problema di sanità pubblica per il forte impatto sulla popolazione. Nel concetto di rarità sono insite le problematiche diagnostiche e assistenziali che la rarità comporta, ovvero la difficoltà ad essere diagnosticate, la complessità di approccio, la cronicità e l’onerosità del trattamento e della gestione. Ciò si traduce spesso in tempi lunghi per la diagnosi e necessità di un approccio multidisciplinare coordinato.

“I pazienti con malattia genetica rara nella maggior parte dei casi non sono suscettibili di guarigione ma presentano una condizione da accettare e da curare – ha aggiunto Rosario Pacifico, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Universitaria salernitana dove è operativo l’Ambulatorio e il Day Hospital di Genetica Clinica Pediatrica – il compito di noi operatori sanitari è quello di prenderci cura di loro e ciò può essere realizzato al meglio integrando sapere scientifico a profonda empatia”.