Si celebra oggi la giornata mondiale della sindrome di Down

In occasione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down, l’associazione altoatesina “Il sorriso – das Lächeln” sostiene la ricerca scientifica sulla Trisomia 21 con il libro e un video. “Un spécial charme” raccoglie fotografie di animali che si prendono cura dei propri cuccioli scattate dal fotografo naturalista Graziano March, mentre il regista Stefano Lisci sostiene l’iniziativa con Cooperativa 19, dopo aver già puntato l’attenzione sulla tematica con il documentario “Luca+Silvana” che narra la storia della coppia di bolzanini, entrambi con sindrome di down, che dopo anni di attese e difficoltà è riuscita a realizzare il sogno del matrimonio. “L’obiettivo dell’iniziativa è quello di distribuire il libro per finanziare una promettente ricerca del professor Pierluigi Strippoli sulle cause della disabilità intellettiva nella sindrome di Down e una sua possibile cura”, spiega l’associazione. “Abbiamo osservato – spiega Strippoli -, studiando la trisomia 21 parziale, che la ‘regione critica’ strettamente associata alla diagnosi della sindrome di Down corrisponde a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano. Inoltre, in accordo con l’ipotesi che la disabilità intellettiva sia essenzialmente conseguente ad uno squilibrio del metabolismo, abbiamo dimostrato che nel plasma dei bambini con sindrome di Down vi sono specifiche alterazioni metaboliche.

    Si apre ora la possibilità di stabilire un nesso tra i geni che rimangono da identificare nella “regione critica” del cromosoma 21 e le alterazioni del metabolismo specificamente dipendenti da tale sequenza di Dna, di cui cercheremo anche la correlazione con il livello cognitivo, con la prospettiva di poter agire su basi razionali per il ripristino di un equilibrio funzionale.” Tutte le informazioni sull’iniziativa si trovano sul sito dell’associazione: www.sorriso.bz.it.