Sindrome di Down, importanti passi in avanti nella lotta alle forme più gravi

La sindrome di Down (o Trisomia 21) interessa circa 40.000 persone solo in Italia, 1 bambino ogni 1.200 nati.

In occasione della Giornata Mondiale del 21 marzo, l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù – che segue oltre 800 bambini e ragazzi con la sindrome di Down – rilancia l’importanza di un approccio multidisciplinare e di appositi percorsi clinici di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, sottolineando anche le nuove prospettive di cura per i casi più complessi di regressione, una manifestazione della Trisomia 21 che comporta la perdita rapida e anomala delle abilità di pensiero, di socializzazione e delle abilità necessarie per condurre le attività quotidiane.

Ad oggi, i progressi della medicina e una presa in carico precoce possono garantire a queste persone, affermano gli specialisti, delle prospettive e una qualità della vita inimmaginabili fine a poco tempo fa. In particolare, dal 2017 un gruppo internazionale di clinici ha creato un database contenente dati sui sintomi, sulle indagini mediche e sulla gestione clinica di pazienti con regressione ed Il Bambino Gesù ha partecipato a uno studio in collaborazione con altri centri americani che ha coinvolto 51 pazienti con regressione.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista American Journal of medical genetics.

Lo studio ha dimostrato come le caratteristiche diagnostiche differivano nettamente tra i casi di regressione e il gruppo di controllo. Rispetto al gruppo di controllo, i pazienti con regressione avevano un numero di disturbi psichici quattro volte superiore, un numero di fattori di stress sei volte superiore e un numero di sintomi depressivi sette volte superiore. Per quanto riguarda la gestione clinica, sono stati confrontati i tassi di miglioramento con la terapia elettroconvulsiva, con la somministrazione di Immunoglobuline endovena (IVIG) e altre terapie. Il trattamento con IVIG è stato significativamente associato ad un più alto tasso di miglioramento clinico. I dati “dimostrano che la regressione è trattabile con diverse forme di gestione clinica e ha un decorso variabile – spiega Diletta Valentini, responsabile del Centro sindrome di Down del Bambino Gesù -. Il nostro studio pone le basi per ricerche future, come lo sviluppo di misure dei risultati oggettive e standardizzate, e la creazione di una linea guida per la gestione clinica della regressione”.