Storie di “ordinaria” emofilia

I racconti di chi con la malattia ci convive conducendo un’esistenza quasi “normale”, grazie anche alle nuove terapie che permettono una migliore protezione del paziente.

L’appuntamento – oggi a Napoli nel cinema Hart (l’ex Ambasciatori)  – e, nelle comode poltrone in pelle, la mattinata è cominciata con un piacevole filmato che aveva per protagonisti bambini e adulti, tutti colpiti da emofilia. Dante un bimbetto sorridente che litiga con la sorella; Mario, adulto torinese che passeggiando nella sua città racconta della sua passione per la barca e il mare aperto.

E poi una serie di racconti di Dario, Alessandro, Antonio, Gabriele che con una serie di immagini mostrano la loro vita in compagnia dell’emofilia. Ed è una vita molto vicina a quella di chi non ha problemi di salute perché questi bambini vanno in bici, nuotano, sciano, studiano, ballano e si divertono come gli altri ragazzi. “Il filmato ci ha permesso di vedere quello che è l’emofilia oggi, raccontata senza filtri da chi la conosce e ci convive. Il risultato – spiega Michele Schiavulli, specialista del centro di riferimento regionale per le emocoagulopatie dell’azienda ospedaliera Santobono Pausilipon – è una dimostrazione tangibile dei progressi fatti anche grazie a terapie innovative, a lunga emivita, che consentono una migliore protezione del paziente confermando che la diffidenza che circonda la patologia non ha senso di esistere”.

Un filmatino ironico, ma ricco di contenuti per consentire a chi non ha conoscenza dell’emofilia di comprendere come si convive con la patologia, realizzato dalla bravissima squadra di Casa Surace che su facebook e You tube con i suoi 190 video ha registrato oltre mezzo miliardo di visualizzazioni. Platea piena di giovani e adulti, tutti attentissimi al dibattito coordinato da Giuseppe Del Bello di Repubblica con addetti ai lavori, pazienti e attori di Casa Surace.

Cos’è l’emofilia? Si tratta di una malattia genetica del sangue dovuta alla carenza di uno dei fattori della coagulazione. Si eredita attraverso il cromosoma X ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. L’emofilia A è dovuta alla  carenza del Fattore Ottavo e ha una prevalenza di 1 caso ogni 10.000 nati maschi, mentre nell’emofilia B si ha una carenza del Fattore Nono, con una prevalenza di un caso ogni 30.000 nati maschi. L’emofilia si manifesta nella popolazione di  sesso maschile mentre le femmine sono portatrici della mutazione.

La manifestazione clinica della malattia è la comparsa di  emorragie a livello del tessuto muscolare (ematomi) e delle articolazioni (emartri) che insorgono sia in modo spontaneo sia in seguito a eventi traumatici. Il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente.

I due principali regimi terapeutici per l’emofilia  sono o la terapia al bisogno, ossia al momento del sanguinamento, e la profilassi che prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Ovviamente la Federazione mondiale dell’emofilia raccomanda la profilassi come terapia ottimale in quanto può impedire l’emorragia e la distruzione delle articolazioni.