Tumori del seno, la familiarità tra i fattori di rischio
1 Marzo 2024Tra i vari fattori di rischio per il tumore della mammella c’è anche la familiarità. Si stima che circa il 10% dei casi di carcinoma mammario sia ereditario. La suscettibilità alla malattia viene trasmessa di generazione in generazione attraverso il patrimonio genetico. I principali responsabili sono due geni, BRCA1 e BRCA2. I test genetici BRCA sono strumenti preziosi per individuare il rischio genetico nelle pazienti con tumori al seno o ovarici. Occorre definire percorsi dedicati alla prevenzione, alla diagnosi precoce e alla cura dei tumori eredo-familiari in strutture sanitarie altamente specializzate e dotate di percorsi per le persone ad alto rischio, come le Breast Unit.”
Lo ha dichiarato Tommaso Pellegrino, dirigente medico di Chirurgia Generale e Oncologica presso la Breast Unit del Policlinico ‘Federico II’ di Napoli e capogruppo di Italia Viva in Consiglio regionale, che ha presentato un’interrogazione a risposta immediata durante il Question Time. Nell’interrogazione, il consigliere regionale salernitano chiede alla Giunta di conoscere lo stato dell’arte del percorso di identificazione, presa in carico e gestione delle donne con mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 e di monitorare l’applicazione del PDTA sui tumori eredo-familiari affinché possa essere garantita una presa in carico omogenea delle donne BRCA mutate su tutto il territorio regionale.
“I test BRCA – ha precisato Pellegrino – rappresentano un prezioso strumento per identificare la presenza di eventuali situazioni di alto rischio genetico nelle pazienti con tumore della mammella o dell’ovaio, ancor più se si tratta di donne sane giovani. Le mutazioni BRCA si associano al rischio di sviluppare il carcinoma mammario fino all’80 per cento in più rispetto a una donna senza mutazione genetica mentre l’aumento del rischio di carcinoma ovarico può raggiungere fino il 40 percento. In linea con le raccomandazioni delle principali società scientifiche, i test BRCA devono dunque essere un’opportunità garantita a tutte le donne che ne potrebbero beneficiare, al fine sia di individuare le terapie personalizzate più appropriate e quindi più efficaci nel caso di carcinoma mammario e/o ovarico già diagnosticato, sia di far adottare le opportune misure di prevenzione alle donne sane che risultassero BRCA-mutate. Nelle Breast Unit campane per chi sceglie il trattamento chirurgico ci sono eccellenti professionisti che nella stessa seduta operatoria praticano sia la demolizione della ghiandola mammaria sia la ricostruzione della stessa” – ha concluso.