Tumori neuroendocrini, la diagnosi arriva tardi

Il professor Massimo Falconi, presidente Itanet: “Il principale problema del paziente colpito da una neoplasia rara è dove andare, cioè a quale istituzione oncologica riferirsi”.

Sono rari e “silenziosi”, perché solo nel 20% dei casi mostrano sintomi specifici. Le conseguenze possono essere gravi, perché per due terzi dei pazienti colpiti dai tumori neuroendocrini (Net, Neuro-endocrine Tumors) i ritardi nella diagnosi arrivano fino a 7 anni. In Italia, ogni 12 mesi, sono stimati circa 2.700 casi di queste neoplasie, classificate come rare perché interessano meno di 6 persone ogni 100mila abitanti.

Il nostro Paese è al vertice in Europa per numero di centri certificati dalla società europea dei tumori neuroendocrini (Enets, European Neuroendocrine Tumor Society): sono 8 e uno dei criteri indispensabili per ottenere il riconoscimento è la soglia minima di casi da trattare ogni anno, pari a 80. “I Net possono insorgere in numerosi organi: nel 60% dei casi, si sviluppano a livello del tratto gastro-entero-pancreatico, dove la componente cellulare neuroendocrina è più diffusa, interessando l’intero tratto dall’esofago al retto, incluso il pancreas – spiega il professore Massimo Falconi, presidente Itanet (Associazione italiana per i tumori neuroendocrini), direttore del centro del pancreas del San Raffaele e docente ordinario all’Università Vita-Salute di Milano – la seconda sede più frequente è rappresentata dal tratto broncopolmonare (25%).

Il principale problema del paziente colpito da una neoplasia rara è dove andare, cioè a quale istituzione oncologica riferirsi. Una corretta diagnosi e una buona decisione clinica iniziale di tipo multidisciplinare sono fattori cruciali. Non raramente, l’intervento chirurgico iniziale non è programmato su una diagnosi preoperatoria e deve poi essere ripetuto. Per affrontare in modo corretto queste patologie, è richiesta una competenza multispecialistica che include l’oncologo medico, il chirurgo, l’endocrinologo, il gastroenterologo, il medico nucleare, il radiologo, il patologo e il radiologo interventista. Solo in questo modo è possibile garantire al paziente precisione nella diagnosi e accesso al miglior percorso di cura”.

“Le forme funzionanti manifestano segni specifici, ma rappresentano solo il 20% dei casi – afferma Carlo Carnaghi, responsabile unità di oncologia ospedale di Bolzano -sono caratterizzate da un’eccessiva secrezione di ormoni o di altre sostanze attive che, prodotte in eccesso, esaltano la loro funzione. Ad esempio, i pazienti colpiti da insulinoma, che secerne una quantità inappropriata di insulina, presentano crisi ipoglicemiche e svenimenti soprattutto a digiuno. Vi sono poi Net che producono gastrina con ulcere recidivanti. La sindrome da carcinoide è la più frequente e rappresenta più del 40% di tutte le sindromi delle forme funzionanti.

È associata a eccessiva secrezione di serotonina da parte delle cellule tumorali, con diarrea, vampate di calore al volto e al collo, broncospasmo e scompenso cardiaco. Ulteriori sintomi possono essere iperidrosi, perdita di peso e comparsa di lesioni cutanee simili a quelle associate alla pellagra. Circa l’80% dei casi è però costituito dalle forme non funzionanti o non secernenti, che non esprimono ormoni in grado di determinare sintomi specifici”.

Per questo, solo quando la massa tumorale raggiunge dimensioni significative o compromette la funzionalità di specifici organi, la malattia diventa sintomatica. I Net non funzionanti vengono spesso individuati in modo casuale nel corso di accertamenti condotti per altre cause e tardivamente. Infatti circa il 60% dei tumori neuroendocrini è diagnosticato in fase avanzata.

Ma la sopravvivenza a 5 anni, nel nostro Paese, è elevata, superiore al 60%. Proprio perché, negli ultimi anni, le armi a disposizione hanno permesso di realizzare passi in avanti significativi. “Siamo di fronte a patologie molto diverse fra loro, che richiedono un approccio personalizzato e una gestione integrata da parte di vari specialisti – sottolinea il dottor Carnaghi – mancano studi che indichino quale sia la migliore sequenza terapeutica da seguire. Pertanto è difficile capire quale sia la strategia più efficace da adottare in prima istanza. Servono più sperimentazioni in questo senso. La terapia dei tumori neuroendocrini è cambiata in maniera radicale negli ultimi anni, perché nuovi approcci terapeutici hanno determinato la revisione degli standard di cura”.